氣相色譜-質譜是氣相色譜、分離技術和質譜的結合，用于識別分析物。這種檢測技術在生物醫學中有著廣泛的應用，包括疾病診斷、藥物質量控制和代謝分析。


　　氣相色譜-質譜分析法

　　氣相色譜-質譜是一種分析揮發性和半揮發性化合物的技術。氣相色譜是一種有效的分離技術，可以分離氣態化合物。氣相色譜可以根據物質的保留時間來識別它們，但這些可能不準確，因此會產生誤導。氣相色譜本身不足以自信地鑒定分離的化合物，這就是為什么使用質譜的原因。質譜根據分析物的質量或m/z(質荷比)來識別分析物。一般來說，氣相色譜-質譜使用電子碰撞和化學電離技術。總的來說，氣相色譜-質譜具有分析速度快、分析物鑒定可靠性高、對難以分析的化合物靈敏度高等優點。


　　氣相色譜-質譜用于疾病診斷

　　氣相色譜-質譜在診斷疾病方面特別有用，因為它可以識別液體中的化合物，如尿液和血液。原本很難發現的疾病，如先天性疾病，尤其受益于此，因為它可以應用于羊水樣本。在這種情況下，氣相色譜-質譜提供了對分娩或產后關鍵時期可能非常相關的疾病的高度準確的診斷。氣相色譜-質譜可用于根據體液中化合物的異常水平來檢測疾病狀態。例如，膽固醇合成不足可導致史密斯-萊姆利-奧皮茨綜合征(SLO)，可通過氣相色譜-質譜檢測，顯示血液和組織中7-脫氫膽固醇水平升高。這項技術也用于識別人體呼吸中肺結核的生物標記物。這種生物標志物測試可以區分健康個體和疑似感染者，以及感染者和非感染者。


　　代謝組學中的氣相色譜-質譜

　　氣相色譜-質譜可用于檢測和表征成蟲和幼蟲之間的代謝失衡。出生時尿檢可以早期告知醫護人員代謝性疾病。這些疾病包括先天性代謝紊亂(IEM)，每200個嬰兒中就有一個患有這種疾病。

　　IEM病是由一種或多種突變蛋白的丟失或獲得引起的。氣相色譜-質譜代謝物分析可以鑒別許多由酶功能障礙引起的異常。氣相色譜-質譜可用于檢測130多種不同的代謝紊亂，如甲基丙二酸尿癥、丙酰亞胺病和異戊酸尿癥。


　　氣相色譜-質譜還可用于表征代謝活性，并顯示是否獲得了異常代謝特征。代謝過程可以用同位素標記，通常是13C，13C-12C的比值通常用同位素比值質譜儀測量。這種類型的質譜儀僅用于測量一些選定的離子，并以比率的形式給出值。在體液分析中使用氣相色譜-質譜也有一些缺點。例如，反復將體液注入氣相色譜儀可能會產生不揮發的殘留物，這些殘留物可能會在以后的分析中分解。此外，GC-MS是揮發性代謝物的理想選擇，但對于高分子量的非揮發性代謝物則不理想。


　　藥物研發和生產

　　氣相色譜-質譜在藥物開發中非常有用，因為它是藥物化學的一個重要方面。它可用于表征在藥物開發和活性藥物成分(API)搜索過程中應進一步跟進的主要候選化合物。

　　氣相色譜-質譜可用于分析臨床試驗期間的藥物行為。氣相色譜-質譜可用于研究藥物動力學(研究藥物在體內如何運動)和藥效學(研究藥物的作用和工作原理)。例如，氣相色譜-質譜已用于測定維生素K膠囊在人體血漿中的藥代動力學和藥效學。

　　氣相色譜-質譜聯用技術在藥物質量控制中發揮著重要作用。由于其表征化合物的能力，它可用于分離和鑒定藥物成分。因此，任何雜質都將被識別，并可以被去除。因此，氣相色譜-質譜聯用技術在藥物生產工藝和方法開發以及藥物穩定性試驗中發揮著重要作用。